Атопический дерматит (дети/взрослые)
Аллергический ринит (дети/взрослые)
Аниридия врожденная
БЛД - дети
Болезнь Гоше
Бронхит у детей
Болезнь «кленового сиропа» (дети/взрослые)
Болезнь Крона (дети)
Болезнь Крона (взрослые)
Болезнь Ниманна-Пика тип С (дети/взрослые)
Болезнь Помпе (дети/взрослые)
Болезнь Фабри (дети/взрослые)
Бронхиальная астма (дети/взрослые)
Врожденная пневмония
Гастрит и дуоденит у детей
Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
Гемолитико-уремический синдром
Глутаровая ацидурия тип I (дети/взрослые)
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы 
Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия /ацидурия)
Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия)
Другие воспалительные полинейропатии (Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия)
Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания (Первичная цилиарная дискинезия)
Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомной кислой липазы)
Желчнокаменная болезнь (дети)
Изовалериановая ацидемия (дети/взрослые)
Инфекция мочевых путей у детей
Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии (дети/взрослые)
Киста почки (дети)
Кистозный фиброз (муковисцидоз) (дети/взрослые)
Контактный дерматит (дети/взрослые)
Крапивница (дети/взрослые)
Легочная гипертензия у детей
Мозоли и омозолелости (дети/взрослые)
Мочекаменная болезнь у детей
Мукополисахаридоз I типа (взрослые)
Мукополисахаридоз I типа у детей
Мукополисахаридоз II типа у детей
Мукополисахаридоз II типа (взрослые)
Мукополисахаридоз II типа у детей
Мукополисахаридоз VI типа (взрослые)
Мукополисахаридоз VI типа у детей
Наследственный ангиоотёк (дети/взрослые)
Наружный отит (дети)
Нарушения обмена галактозы (дети/взрослые)
Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (дети/взрослые)
Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия) (дети/взрослые)
Нарушения митохондриального β-окисления   жирных кислот (дети/взрослые)
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) (дети/взрослые)
Наследственная тирозинемия I типа (дети/взрослые)
Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность)
Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2) (дети/взрослые)
Нормальная беременность (дети/взрослые)
Острый бронхиолит (дети)
Острый ларингит (дети)
Острый обструктивный ларингит [круп], эпиглоттит , постинтубационный отек гортани (дети/взрослые)
Острая респираторная вирусная инфекция (ОРВИ) (дети)
Острый тонзиллофарингит (дети/взрослые)
Пищевая аллергия (дети/взрослые)
Пневмония у детей старше 1 месяца
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (дети)
Расстройства аутистического спектра (дети)
Синдром дефицита Glut1 (дети/взрослые)
Синдром прорезывания зубов (временных) (дети)
Синдром раздраженного кишечника (дети/взрослые)
Функциональная диспепсия у детей
Химический ожог пищевода (дети)
Хроническая болезнь почек (дети)
Энурез (дети)
Эозинофильный эзофагит (дети/взрослые)
Эритемы (дети/взрослые)
Язвенная болезнь желудка и/или двенадцатиперстной кишки у детей
Язвенный колит (взрослые)
Язвенный колит у детей