Атопический дерматит (дети/взрослые)
Аллергический ринит (дети/взрослые)
Аниридия врожденная
БЛД - дети (вне плана)
Болезнь «кленового сиропа» (дети/взрослые)
Болезнь Крона
Болезнь Ниманна-Пика тип С (дети/взрослые)
Болезнь Помпе
Болезнь Фабри (дети/взрослые)
Бронхиальная астма (дети/взрослые)
Гастрит и дуоденит у детей
Гемолитико-уремический синдром
Глутаровая ацидурия тип I (дети/взрослые)
Гоше - дети (вне плана)
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы 
Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия /ацидурия)
Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия)
Другие воспалительные полинейропатии (Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия)
Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомной кислой липазы)
Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия) (дети/взрослые)
Желчнокаменная болезнь (дети)
Изовалериановая ацидемия (дети/взрослые)
Инфекция мочевых путей у детей
Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии (дети/взрослые)
Киста почки (дети)
Кистозный фиброз (муковисцидоз)
Контактный дерматит (дети/взрослые)
Крапивница
Крон взрослые
Ларингит (дети/взрослые)(вне плана)
Мочекаменная болезнь у детей
Мукополисахаридоз I типа (взрослые)
Мукополисахаридоз I типа у детей
Мукополисахаридоз II типа (взрослые)
Мукополисахаридоз II типа у детей
Мукополисахаридоз VI типа (взрослые)
Мукополисахаридоз VI типа у детей
Наследственный ангиоотёк (дети/взрослые)
Наружный отит (дети)
Нарушения обмена галактозы (дети/взрослые)
Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)
Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия)
Нарушения митохондриального β-окисления   жирных кислот (дети/взрослые)
Нарушения обмена галактозы
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) (дети/взрослые)
Наследственный ангиоотёк
Наследственная тирозинемия I типа (дети/взрослые)
Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность)
Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2) (дети/взрослые)
Нормальная беременность (вне плана) (дети/взрослые)
Острый бронхиолит
Острый бронхит у детей
Острый обструктивный ларингит [круп] и эпиглоттит у детей
Острая респираторная вирусная инфекция (ОРВИ)
Острый тонзиллофарингит (дети/взрослые)
Пневмония у детей старше 3 месяцев
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.
Расстройства аутистического спектра (дети)
Синдром дефицита Glut1 (дети/взрослые)(вне плана)
Химический ожог пищевода
Хроническая болезнь почек
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия у детей
Энурез (дети)
Язвенная болезнь желудка и/или двенадцатиперстной кишки у детей
Язвенный колит взрослые
Язвенный колит у детей