Программа мероприятия
09:00 - 10:30
Пленарное заседание №1: Редкие болезни: проблемы и пути их решения
Председатели:
Рахматуллин Айрат Разифович,
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна,
Павлов Валентин Николаевич,
Саубанова Татьяна Владимировна
09:00 - 09:20
Приветственное слово
Рахматуллин Айрат Разифович,
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна,
Павлов Валентин Николаевич,
Саубанова Татьяна Владимировна
09:20 - 09:50
Орфанная настороженность в ходе проведения профилактических осмотров
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна
09:50 - 10:10
Региональная модель организация медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Республике Башкортостан
Саубанова Татьяна Владимировна
10:10 - 10:30
Расширенный неонатальный скрининг и вновь выявленные пациенты по нему
Билалов Фаниль Салимович,
Панова Мария Владимировна
Перерыв 10:30 - 10:45
10:45 - 12:15
Пленарное заседание №2: Здоровые дети: путь к счастливому детству
Председатели:
Вашакмадзе Нато Джумберовна,
Мурзабаева Салия Шарифьяновна
10:45 - 11:15
Наследственные заболевания у детей: от фенотипа до молекулярно-генетических методов диагностики
Попова Вероника Михайловна
11:15 - 11:40
Сложные вопросы диагностики наследственных болезней у детей, вариабельность клинических симптомов и интерпретация результатов исследований
Журкова Наталия Вячеславовна
11:40 - 12:00
Реализация профилактических программ медицинской генетики в Республике Башкортостан
Мурзабаева Салия Шарифьяновна
12:00 - 12:15
Наследственные лейкодистрофии у детей и подростков
Журкова Наталия Вячеславовна
Перерыв (кофе-брейк) 12:15 - 12:30
12:30 - 14:00
Симпозиум №1: Современный педиатр и редкие заболевания
Председатель:
Вашакмадзе Нато Джумберовна
12:30 - 13:00
СППВР – цифровой помощник в принятии обоснованных и своевременных врачебных решений
Вашакмадзе Нато Джумберовна
13:00 - 13:25
Редкое заболевание костной системы: подсказки, чтобы не пропустить гипофосфатазию
Нургалиева Лилия Разифовна
13:25 - 13:55
Скрытый фермент: вызовы дефицита лизосомной кислой липазы
Яковлева Людмила Викторовна
13:55 - 14:00
Дискуссия и ответы на вопросы
Перерыв 14:00 - 14:15
14:15 - 15:45
Симпозиум №2: Редкие болезни: слишком много симптомов. Часть 1
Председатели:
Вашакмадзе Нато Джумберовна,
Малиевский Виктор Артурович
14:15 - 14:35
Новая терапевтическая стратегия синдрома Хантера
Вашакмадзе Нато Джумберовна
При поддержке компании ООО «Медилон-Фармимэкс», не обеспечивается кредитами НМО
14:35 - 14:55
Ревматические маски болезни Фабри
Малиевский Виктор Артурович
При поддержке компании ООО «НПО Петровакс Фарм», не обеспечивается кредитами НМО
14:55 - 15:10
Организация диагностики и помощи пациентам со СМА в Республике Башкортостан
Еникеева Айгуль Рузилевна
При поддержке компании АО «Рош-Москва», не обеспечивается кредитами НМО
15:10 - 15:30
Ранняя диагностика мышечной дистрофии Дюшенна в педиатрической практике
Яковлева Людмила Викторовна
При поддержке компании АО «Рош-Москва», не обеспечивается кредитами НМО
15:30 - 15:45
Подросток с мышечной дистрофией Дюшенна – переходим из детства во взрослую жизнь
Нургалиева Лилия Разифовна
При поддержке компании АО «Р-Фарм», не обеспечивается кредитами НМО
Перерыв 15:45 - 16:00
16:00 - 17:20
Пленарное заседание №3: Редкие болезни: слишком много симптомов. Часть 2
Председатели:
Малиевский Олег Артурович,
Яковлева Людмила Викторовна,
Журкова Наталия Вячеславовна
16:00 - 16:25
РАС как маска наследственных заболеваний
Рачкова Анна Юрьевна,
Журкова Наталия Вячеславовна
16:25 - 16:40
Опыт изучения дисциплины орфанные заболевания у детей на кафедре поликлинической и неотложной педиатрии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России
Мулюкова Азалия Ирековна
16:40 - 17:00
Большие и малые аномалии развития органа зрения
Попoвa Вероника Михайловна
17:00 - 17:20
Врожденная микропефалия у детей – маска наследственного заболевания
Журкова Наталия Вячеславовна
17:20 - 18:00
Симпозиум №3: Многообразие наследственных болезней
Председатели:
Малиевский Олег Артурович,
Яковлева Людмила Викторовна,
Журкова Наталия Вячеславовна
17:20 - 17:40
Синдром Алажилля: диагностика и лечение
Марданова Альбина Кадимовна
При поддержке компании ООО «Фармамондо-Биомедика», не обеспечивается кредитами НМО
17:40 - 18:00
Достижения науки в области изучения сахарного диабета 1 типа: клинические аспекты скрининга
Малиевский Олег Артурович
При поддержке компании АО «Санофи Россия», не обеспечивается кредитами НМО
18:00 - 18:30
Дискуссия, ответы на вопросы. Закрытие конференции.